Аналіз амніотичної рідини вагітності

Аналіз навколоплідних вод, амніопункціі

Що таке амніопункціі і аналіз навколоплідних вод?

амніопункціі і аналіз навколоплідних вод. або амніоцентез, — це аспірація амніоніческой рідини, в якій знаходиться ембріон, шляхом проколювання амниотического мішка через черевну стінку з метою виявлення спадкових захворювань у плода. Амніоцентез і аналіз крові вагітної дозволяють отримати дані про патологію, зумовленої аномалією статевих хромосом, наприклад, синдром Дауна. Це дослідження виконується при підозрі на несумісності груп крові матері і плоду. Біохімічний аналіз амніотичної рідини дозволяє встановити вік плоду, його формування, можливість пошкодження. При виконанні генетичних досліджень можна встановити різні хромосомні захворювання.

Як виконується амніопункціі?

Лікар за допомогою тонкої голки-канюлі для аспірації шляхом проколювання черевної стінки, м’язів матки і амніону здійснює забір навколоплідних вод. Амніоцентез застосовується на 15 або 16 тижні вагітності, обсяг навколоплідних вод становить близько 170 мл, об’єм відсмоктуваної рідини для дослідження — 10-15 мл. Положення плода і плаценти контролюється за допомогою ультразвукового апарату. У навколоплідних водах містяться клітини плоду, які розмножуються в тканинної культурі. Приблизно через одну — три тижні вже є достатня кількість клітин на стадії розподілу. Хромосоми через мікроскоп можна розглянути тільки на цій стадії.

Що може показати аналіз навколоплідних вод?

Лікар-генетик проводить дослідження хромосом плоду в спеціальній лабораторії. Однак, перш за все, роблять аналіз крові матері на наявність Альфафетопротеїн — білка, що виробляється печінкою плоду і потрапляє в кров матері. При високій концентрації Альфафетопротеїн можливий порок розвитку плода, наприклад, дефект формування нервової трубки, однак можлива і атрезія стравоходу, полікістоз нирок або інші пороки. При занадто низькій концентрації Альфафетопротеїн висока ймовірність синдрому Дауна. Однак остаточні результати отримують, лише дослідивши хромосоми після пункції навколоплідних вод. Перш за все, визначають число хромосом і оцінюють їх зовнішніх вигляд, так як при діленні клітин може статися помилка, в результаті якої одна хромосома може бути трохи більше або менше. Дуже важливо згідно числу хромосом встановити стать плоду, якщо відомо, що хто-небудь з родичів страждає небезпечним захворюванням, яке передається у спадок або тільки хлопчикам, або дівчаткам. При підозрі на дефект, пов’язаний лише з окремими генами, звертаються до допомоги інших молекулярно-біологічних методів дослідження. Тому при виконанні амніоцентезу можна діагностувати спадкові захворювання обміну речовин. наприклад, важке захворювання екзокринних залоз — муковісцидоз або тезаурісмози. Крім того, можна визначити несумісність крові матері і плоду.

Коли виконується амніопункціі?

зазвичай амніопункціі і дослідження навколоплідних вод проводять вагітним жінкам старше 35 років. Крім того, це дослідження виконується, якщо відомо, що в родині вже були випадки спадкових захворювань або у одного з батьків аномалія хромосом. Правда, зазвичай людина і не підозрює про наявність аномалії. Також це дослідження застосовується при підозрі на несумісність груп крові матері і плоду.

Чи небезпечна амніопункціі?

Небезпека невелика, тому що пункція проводиться вод контролем ультразвукової апаратури. У рідкісних випадках, якщо розвиток плода вже порушено, відбувається загибель плода. для матері амніопункціі ніякої небезпеки не представляє.

амниоскопия

цервікальна амніоскопія. виконувана на пізніх термінах вагітності, при виникненні загрози для плода дозволяє досліджувати вміст амниотического мішка через шийку матки. Гінеколог може зробити огляд навколоплідних вод без пошкодження амніотичної оболонки. Про стан здоров’я плоду можна судити за кольором навколоплідних вод.

Інші статті по темі:

АМНІОЦЕНТЕЗ (дослідження амніотичної рідини)

Лікар може запропонувати в цьому випадку дослідження амніотичної рідини.

Не поспішайте погоджуватися на цю ризиковану процедуру. Оскільки амніоцентез несе загрозу викидня абсолютно здорового малюка, не слід легко на це вирішуватися. В першу чергу має бути абсолютно ясно, що амніоцентез має сенс робити виключно для тих жінок, які готові перервати вагітність в тому випадку, коли результат аналізу говорить про можливу аномалії. Амніоцентез, як правило, проводять в термін 16-18 тижнів (чотирнадцять тижнів після першого дня першої пропущеної менструації). До цього часу для аналізу недостатньо амніотичної рідини. Результати аналізу зазвичай бувають готові ще через три тижні. Таким чином, достовірне висновок про генетичне здоров’я або нездоров’я малюка може бути отримано тільки, як мінімум, до кінця п’ятого місяця вагітності. Аборт на цьому терміні несе дуже важкі наслідки. Таке пізнє переривання вагітності емоційно і фізично важко ще й тому, що в цій стадії організм жінки відповість на аборт як на передчасне народження живого дитини аж до виділення молока.

Чому амніоцентез пропонується жінкам після 35 років?

Для жінки старше цього віку не існує ніякої особливої ​​причини, через яку вона могла б народити дитину з пороком центральної нервової системи, наприклад таким, як ущелина хребта (міеломенінгоцеле).

Але є збільшений ризик синдрому Дауна у дитини, і цей ризик зростає з віком матері. 95% випадків синдрому Дауна пов’язані з віком і відбуваються в результаті хромосомного порушення, званого трисомія 21, коли присутня додаткова 21-а хромосома. Вважається, що приблизно половина всіх випадків хромосомних аномалій, включаючи синдром Дауна, закінчується природним викиднем на ранній стадії вагітності (до 6 тижнів). Хоча загальна середня ймовірність мати дитину з синдромом Дауна — один випадок на 650 живонароджених пологів, вона надзвичайна низька, коли вік матері до 30 років, і починає зростати тільки після 35.

Якщо Вам 40 років, то з точки зору статистики у Вас 99 шансів зі 100 народити дитину без синдрому Дауна. Якщо ж Ви погоджуєтеся на амніоцентез, то стикаєтеся з наступними ризиками:

  • Спонтанний аборт з втратою здорового дитини, що відбувається приблизно в 1, 5% випадків. Цей ризик збільшується: наприклад, при наявності фібром або міом в матці. Жінка старше 35 років з високим ступенем ймовірності має фіброміоми (що перевіряється УЗД). У цьому випадку лікар повинен попередити вагітну, що амніоцентез буде супроводжуватися великим ризиком викидня і показаний лише в самих крайніх випадках. Якщо у мами раніше траплялися спонтанні аборти, це також ускладнює амніоцентез і робить його більш ризикованим.
  • Одна з 200 жінок отримує інфекцію або інші ускладнення.
  • Більшість жінок відчувають сутички протягом декількох годин.
  • У деяких випадках відзначається ушкодження плодового міхура, що супроводжується закінченням амніотичної рідини і кровотечею, і жінка повинна перебувати на стаціонарному лікуванні (збереженні) від декількох днів до декількох місяців (передчасний розрив плодових оболонок).
  • Травмування плода. Рідко, але буває, що голка травмує малюка, залишаючи шрам на все життя. Намагаючись уникнути цього, лікарі проводять процедуру під контролем УЗД, щоб найбільш точно визначити положення дитини перед тестом і під час нього.
  • Якщо у матері негативний резус фактор, то перед амніоцентезом лікар зобов’язаний зробити їй ін’єкцію Rho-гамма-глобуліну, щоб захистити дитину від антитіл матері.

У двох випадках з 100 сам цей укол викликає викидень.

  • Приблизно в 5% випадків, часто вже після повторних спроб, лікарям не вдається отримати результативний аналіз, і мама все одно залишається в невіданні.
  • Передчасні пологи.

Аналіз навколоплідних вод (амніопункціі або амніоцентез) — це метод передпологового (пренатального) дослідження, який використовується для діагностики вроджених вад розвитку і спадкових захворювань у плода.

Найчастіше дана процедура призначається жінкам з високим ризиком народження дитини з вродженими дефектами (зокрема, якщо у неї або у батька дитини обтяжена сімейна історія) або жінкам, у яких погані результати першого пренатального скринінгу ( «Подвійного тесту»), що проводиться на терміні 10 — 13 тижнів. Більшість жінок, які пройшли амніоцентез, отримують хороші результати і дізнаються, що в їхньої дитини все в порядку.

Дуже часто замість амніоцентеза призначається інший пренатальний тест, який називається біопсією ворсин хоріона (поговоріть зі своїм гінекологом про те, який метод краще і безпечніше в вашому випадку — амніопункціі або біопсія хоріона).

Під час анміопункціі лікар бере невелику зразок амніотичної рідини. Отримана рідина використовується для перевірки здоров’я вашої дитини. Найкраще пройти процедуру в другому триместрі, від 15-ої до 20-го тижня вагітності.

Проводити амніоцентез до 15-го тижня не рекомендується, так як на ранніх термінах він має високий ризик викидня і інших ускладнень. Після 20-го тижня і протягом всього третього триместру вагітності амніоцентез призначають тільки з метою виявлення внутрішньоматкових інфекцій або для того, щоб перевірити, наскільки розвинені легені дитини для позаутробного життя (зазвичай це роблять, якщо пологи передчасні).

Показання для амніоцентезу

Ваш лікар повинен запропонувати вам пройти амніоцентез, якщо у вас є ризик народження дитини з вродженими дефектами і в деяких інших випадках:

  • якщо вам 35 років і більше (з віком збільшується ризик народження дитини з певними вродженими дефектами, особливо з синдромом Дауна);
  • якщо в минулому вагітності у вас був викидень через генетичних аномалій у плода;
  • якщо в результаті минулої вагітності народилася дитина з вродженим дефектом;
  • якщо у вас аномальні результати скринінг-тесту;
  • якщо є сімейна історія спадкового захворювання (наприклад, якщо ви, ваш партнер або будь-який член ваших сімей страждає від спадкового захворювання, особливо від серповидно-клітинної анемії або кістозного фіброзу (муковісцидозу).

Як проводиться дослідження?

Амніоцентез займає всього кілька хвилин. По-перше, ваш лікар попросить вас лягти на спину. Він використовує ультразвук, щоб визначити місце розташування дитини, перебування плаценти і кишень навколоплідних вод. Потім він обробляє ваш живіт антибактеріальної рідиною, яка знищує мікробів на вашій шкірі.

Далі, під постійним контролем апарату УЗД, лікар введе тонку голку через черевну стінку і матку в амніотичну порожнину. За допомогою голки лікар візьме близько 15 — 30 мл рідини (приблизно 1 — 2 столові ложки). Як тільки буде отримано зразок рідини, лікар за допомогою ультразвуку перевірить серцебиття і стан плода, щоб переконатися, що з дитиною все добре і вагітності нічого не загрожує.

Зразок амніотичної рідини відправляється в лабораторію, де вона ретельно досліджується. У лабораторії клітини вашої дитини відокремлюються від амніотичної рідини. Якщо дитину перевіряють на наявність генетичних проблем, клітини вирощують 10 — 12 днів в лабораторних умовах. Результати дослідження зазвичай відомі через 12 — 14 днів.

Лабораторія може перевірити амніотичну рідину дитини на рівень білків, таких як альфа-фетопротеїн (АФП). Вимірювання кількості АФП дозволяє дізнатися, чи немає у дитини дефектів нервової трубки (ДНТ), про що говорить підвищений рівень альфа-фетопротеїну. Результати аналізу на АФП зазвичай готові протягом декількох днів.

Ускладнення від амніоцентезу

Деякі жінки кажуть, що абсолютно нічого не відчували під час проведення процедури. Інші скаржаться на судоми (сутички), коли голка потрапляла в матку, або на тиск в животі, коли лікар виробляв забір рідини.

Приблизно у 2 з 100 жінок (1 — 2%) після амніоцентезу починаються перейми (від легких судом до сильних скорочень), з’являються кров’янисті виділення або виявляється витік амніотичної рідини. Щоб уникнути цих неприємних наслідків, вам потрібно протягом решти дня після процедури уникати фізичної активності і не нервувати. Якщо ж стан буде погіршуватися, потрібно терміново викликати «Швидку».

Серйозні ускладнення від амніоцентезу дуже рідкісні. Проте, дослідження дійсно має на увазі невеликий ризик викидня. Згідно ВООЗ, менше 1% жінок (приблизно 1 з 250 — 300 жінок) має викидень після амніоцентезу.

Що відбувається після дослідження?

У більшості випадків результати амніоцентезу показують, що дитина здорова і не має вроджених дефектів. Якщо результат виявляється невтішним, і є підозри, що у дитини вроджений дефект, то жінці, перш ніж поставити остаточний діагноз, призначають інші дослідження, що дозволяють визначити генетичні відхилення і вроджені дефекти.

Якщо ж наявність у дитини вроджених дефектів повністю підтвердилося, то йому можуть провести лікування медикаментами і навіть зробити внутрішньоутробну хірургічну операцію! У деяких випадках операцію можливо відкласти до появи дитини на світ.

Знання того, що дитина народиться з вродженими дефектами, дозволяє його батькам морально підготуватися до догляду за таким малюком. Також майбутні батьки можуть заздалегідь знайти фахівця, який допоможе їм у лікуванні дитини після народження.

Чи варто погоджуватися на амніоцентез?

Погоджуватися на дослідження чи ні — це тільки ваше особисте рішення. Ви можете поговорити з лікарем-генетиком, з лікарями-гінекологами, відвідати лікаря-перинатології, який спеціалізується на веденні вагітностей з ускладненнями, щоб прийняти усвідомлене рішення про проходження амніоцентезу.

Уточніть у свого лікаря, чи є інші варіанти пренатальної діагностики, якими можна замінити амніоцентез, а також дізнайтеся, про яку лабораторії, в якій проводять амніоцентез в вашому місті, найкращі відгуки.

Тільки маючи повну інформацію, можна прийняти правильне рішення про необхідність аналізу навколоплідних вод для вас і для вашої дитини.

Схожі статті по темі:

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

*

code

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: