Нейрофіброматоз — спадкова хвороба, що з’являється раптово

Нейрофіброматоз (хвороба Реклінгхаузена) — спадкове захворювання, що належать до аутосомно-домінантною групі. При ньому відбувається мутація гена, яка часто провокує формування пухлин.

Хвороба характеризується появою незворотних змін в нервовій системі і на шкірі. Часто супроводжується аномаліями в інших органах.

Поділяють шість типів захворювання, але в сучасному світі в основному зустрічається нейрофіброматоз 1 типу. Вперше захворювання було описано в 19 столітті. Застарілим визнано назву периферичного нейрофіброматозу.

Зустрічається недуга з однаковою частою у чоловіків і жінок, у одного з 3500 новонароджених. Незлоякісними хвороба по МКБ 10 має код Q85.0.

Причини виникнення

У половині випадків нейрофіброматоз носить спадковий характер, який впливає на шванновские клітини, меланоцити, фібробласти.

Хвороба призводить до порушення вироблення меланоцитів, що і формує порушення пігментації.

Якщо була успадкована всього одна копія дефектного ДНК, то захворювання буде розвиватися. Тяжкість перебігу залежить від рівня експресії гена.

Якщо ж проблема виявлена ​​тільки у одного з батьків, то ймовірність успадкування дорівнює 50%.

У другій половині випадків нейрофіброматоз — результат спонтанної мутації. Імовірно, ген НФ1 входить в групу, яка відповідала за пригнічення росту пухлин. При мінімальній кількості білка Нейрофібромін або при його зниженні відбувається переродження клітин.

Клінічні прояви у дорослих і дітей

Сам недуга не має чітких симптомів, тому її прояв може бути різним. Іноді з’являються оптичні гліоми, невроми слухового нерва. Перша проблема представлена ​​освітою, яке тисне на зоровий нерв і прилеглі структури.

Симптоми при нейрофіброматозі включають:

  • мимовільні рухи очного яблука,
  • втрату зору,
  • косоокість.

Невринома слухового нерва розвивається з клітин вестибулярної порції слухового нерва. Відзначається ураження слуху і порушення вестибулярного апарату. Якщо пухлина велика, то постраждати може і розумова діяльність, але серйозних психічних відхилень не виникає.

У дітей нейрофіброматоз розвиваються на тлі Макроцефалія, яка характеризується відставанням в розумовому розвитку і схильністю до епілептичних припадків. Такі малюки входять в групу ризику розвитку лейкемії.

Зовні захворювання протікає в залежності від типу. На шкірі з’являються темні плями. Формується велика кількість підшкірних або нашкірних шишок тілесного, коричневого або синюватого відтінку. Вони носять множинний характер і розростаються уздовж нервових стовбурів.

Іноді освіти настільки великі, що починають звисати, набуваючи мешковидную форму.

Фото запущеного нейрофіброматозу

Серед загальних проявів можуть з’явитися болі, відсутність чутливості будь-якої частини тіла, свербіж шкіри, неповний параліч. Поразка може привести до асиметричності обличчя, рук або ніг.

Типи нейрофіброматозу і їх симптоми

  1. При хвороби першого типу існує ризик розвитку нейробластоми, лейкозу, саркоми. Особливістю протікання є наявність послідовності прояви симптоматики. У перші роки життя з’являються великі пігментні плями, ураження скелета. Інші симптоми виявляються приблизно до 10 років. Поступово з’являється велика кількість нейрофібром. Лікарі можуть нарахувати тисячі. Вага деяких доходить до 10 кг. До діагностичних показників відноситься наявність більше двох симптомів:
    • посилена забарвлення пахвових западин,
    • поява забарвлених гематом райдужки ока,
    • поява дисплазії скелета,
    • розвиток більше двох нейрофіброматом,
    • більше 6 плям на тілі коричневого кольору.
    • Для нейрофіроматоза 2 типу характерна наявність шкірних проявів, спінальних пухлин, епілепсії. Ставлять діагноз, якщо один з найближчих родичів є носієм деформованого гена. Також свідчать про хвороби наявність нейрофібром, менингиом, шванном, гліом. Особливо якщо в однієї людини зустрічаються різні типи. Часто у пацієнтів виявляється катаракта, яка стала себе проявляти в юнацькому віці.
    • Третій тип — змішаний. Діагноз ставлять при наявності прогресуючих пухлин, які зачіпають ЦНС. Початок розвиток хвороби припадає на 20-30 років. Нейорфіброми з’являються на руках, в області долонь.
    • четвертий тип відрізняється великою кількість утворень, які супроводжуються гліомою зорового нерва, менінгіоми.
    • п’ятий тип вражає тільки частина шкіри. На тілі з’являються пігментні плями, нейрофіброми, які призводять до збільшення частини тіла. Тулуб стає асиметричним.
    • Нейрофіброматоз 6 типу проявляється множинними ділянками пігментації.

    Діагностика Реклингхаузена

    При виявленні підшкірних пухлин або пігментних плям зверніться до дерматолога. Після огляду лікар відправить на консультаційний прийом до генетика, невролога та інших фахівців. Діагноз ставиться при наявності двох і більше зазначених вище ознак.

    Діагностика нейрофіброматозу має на увазі і дослідження родичів з-за спадкової передачі недуги. При цьому відсутність деяких симптомів не є ознакою того, що вони не з’являться.

    Як інструментальних методів використовується:

    • КТ,
    • МРТ,
    • рентгенографія,
    • УЗД внутрішніх органів,
    • аудіометрія,
    • тест Вебера.

    методи лікування

    Неврофіброматоз може стати злоякісним і привести до візуального дефекту. Тому обов’язково призначається хірургічне лікування. Є кілька варіантів.

    Якщо відбулася трансформація в злоякісну область, то операція проводиться спільно з опроміненням і хіміотерапією. Вони ж допомагають зменшити гліоми, утримати контроль над хворобою.

    Кісткові аномалії виправляються тільки хірургічним шляхом.

    Проводяться наступні терапевтичні заходи:

    • відновлення порушених обмінних процесів в організмі,
    • операції з видалення нейрофібром,
    • маніпуляції щодо усунення вузликів Льоша на райдужці.

    Метод хірургічного втручання залежить від місця розташування утворень. Зазвичай завдяки особливій структурі нейрофібром усунути повністю їх можна з першого разу. Найчастіше в умовах клінік вибирається лазерна методика.

    Народні засоби

    При лікуванні нейрофіброматозу необхідно дотримуватися кількох правил:

    • є продукти, подвишающіе імунітет,
    • лікувати хвороби ротової порожнини і носоглотки,
    • не допускати розвиток дисбактеріозу,
    • не їсти жирну їжу,
    • отримувати достатню кількість вітамінів.

    Використання народних способів не може замінити традиційну терапію, тому краще використовувати методи в сукупності, порадившись з лікарем.

    Народні методи включають приготування різних настоїв:

    1. 40 гр. чистотілу заливається склянкою окропу і настоюється протягом 20 хв. пити по 100 мл до їди.
    2. Відвар з стебла і кореня лопуха приготувати також, як в попередньому рецепті. Приймати тричі на день.
    3. Пити відвар з коріння півонії. 40 гр. поміщається в термос і завивається 3 склянками гарячої води. Дати настоятися 30 хвилин. Приймати до прийому їжу тричі на добу.

    На закінчення відзначимо, що найчастіше зустрічається нейрофіброматоз 1 стадії, який є прогресуючим захворюванням. Тому симптоми з часом тільки погіршуються.

    Перебіг хвороби зазвичай передбачити складно, але з ознаками середньої або помірного ступеня тяжкості люди мають нормальну тривалість життя.

    Призводить до ускладнення зазвичай вагітність. Вона часто стає причиною появи перших симптомів. Тому при підтвердженні діагнозу шляхом генетичного обстеження вагітність протипоказана.

    Як розпізнати нейрофіброматоз на шкірі, розповість наступне відео:

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    Добавить комментарий

    *

    code

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: