Що таке пренатальна діагностика?

Пренатальна діагностика є комплексом дородових тестів для визначення можливих патологій плоду при внутрішньоутробному розвитку. Цей комплекс в змозі виявити більше 98% трисомії 21 (синдром Дауна),) близько 99,9% трисомії 18 (синдром Едвардса) і трисомії 13 (синдром Патау). Крім того, діагностиці піддаються більш 40% порушень розвитку серця і ряд інших патологій.

При виявленні захворювання у плода батьки спільно з лікарем з огляду на власні можливості і досягнення сучасної медицини намагаються прогнозувати варіанти реабілітації дитини. Таким чином приймається важливе рішення про подальше виношуванні або переривання вагітності.

До числа даних, одержуваних за допомогою пренатальної діагностики відносять і визначення на ранніх термінах вагітності батьківства і статі малюка.

Досягнення науки дозволяють здійснювати і генетичну діагностику до імплантації в матку ембріона, тобто, Попередімплантаційна дослідження результатів штучного запліднення, коли є всього близько десяти клітин. При цьому існує можливість розпізнати маркери до шести тисяч спадкових захворювань, що дозволяє твердо відповісти на питання про доцільність імплантації ембріона. Це дає можливість завести власну дитину парам, у яких присутній високий ризик спадкових захворювань.

Пренатальний скринінг є добровільним обстеженням і рішення про проведення досліджень приймає сама жінка.

Методи пренатальної діагностики

До методів пренатальної діагностики відноситься ультразвукове дослідження, визначення і різних біохімічних маркерів.

Методи скринінгу є абсолютно безпечними, їх проводять в певні терміни вагітності. З їх допомогою можна з високим ступенем ймовірності визначити групи жінок, у яких висока небезпека вад розвитку у плода. В цьому випадку далеке показано більш серйозного обстеження, таке, як біопсія ворсин хоріона або амніоцентезу. Якщо ж жінка в групи ризику не потрапила, вона не потребує здійснення додаткових інвазивних тестів.

Слід мати на увазі, що визначення підвищеної небезпеки вад розвитку плоду методами скринінгу діагнозом не є! Для постановки діагнозу необхідні додаткові дослідження.

Пренатальна діагностика здійснюється в першому триместрі (10-13 тиждень) вагітності, коли УЗД здійснюється перед відбором проби крові на біохімічні маркери. Тут точно встановлюють термін вагітності і добре визначені у договорі ультразвукові маркери вад розвитку плоду.

Рекомендують в цей же день провести аналіз крові на біохімічні маркери, в зв’язку з тим, що їх інтерпретують з урахуванням терміну вагітності.

У другому триместрі вагітності (16-18 тижнів) здійснюють контрольне УЗД, при якому уточнюють термін вагітності і визначають пороки розвитку у плода, характерні саме для цього терміну.

Тут визначають загальний ХГЧ, АФП і вільний естріол. Це потрійний тест другого триместру вагітності. Зменшеним варіантом подібної перевірки є подвійний тест другого триместру. Тут визначають ХГЧ і АФП. Точність подвійного тесту менше, ніж потрійного. За цими показниками можна розрахувати ризик трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 18 (синдром Едвардса) і дефекти нервової трубки.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

*

code

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: